MILANO - Per i piccoli pazienti che soffrono di una malattia rara è ancora più complicata, rispetto ai propri coetanei, la delicata fase di passaggio all’età adulta quando, al posto del pediatra, deve curarli il neurologo, l’ematologo o il medico internista, a seconda del tipo di malattia. Una sfida anche per i dottori, che devono gestire questo periodo di transizione da una fase all’altra della vita del paziente. Sta puntando sul lavoro “di squadra” la Fondazione Irccs Ca’ Granda - Policlinico di Milano, dove opera un’equipe di oltre sessanta medici, appartenenti a 28 diversi reparti, che si occupano di oltre 260 malattie rare.
LA SFIDA - «È fondamentale la collaborazione tra pediatri e medici dell’adulto, ma anche quella dei pazienti - sottolinea Nica Cappellini, coordinatrice del Nucleo malattie rare della Fondazione Ca’ Granda - Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e primario di uno dei reparti di medicina interna - . L’aspettativa di vita è aumentata anche per i malati rari e sono in continuo aumento coloro che raggiungono l’età adulta, spesso arrivando anche a 60-70 anni. Ma per molte malattie rare mancano ancora le conoscenze sulla loro evoluzione col passare degli anni. Negli ultimi due decenni, per esempio, è cambiata la storia naturale della talassemia grazie a terapie adeguate. Negli anni settanta la sopravvivenza di un paziente talassemico non superava i 20 anni; oggi la durata della vita si discosta di poco da quella degli altri e noi medici dobbiamo affrontare problematiche inesistenti fino a 10-15 anni fa».
NUOVE COMPETENZE - Servono allora nuove competenze e strutture dedicate. Da qui la scelta della Fondazione di affidare a un nucleo di medici il coordinamento delle attività di tutti gli specialisti che si occupano di malattie rare in Ospedale. «Il lavoro d’equipe aiuta a gestire la malattia rara in maniera più corretta: dalla ricerca della diagnosi appropriata e in tempi rapidi a un adeguato trattamento – spiega Cappellini - . In corsia può arrivare sia chi soffre di neurofibromatosi che della malattia di Gaucher o di altre ancora, spesso difficili da diagnosticare perché poco conosciute. Ma un reparto per adulti è meno “protetto” rispetto a quello pediatrico dove, per esempio, è prevista la presenza dei genitori. Occorre quindi saper accogliere i giovani pazienti e aiutarli a rendersi autonomi: per un malato raro il rapporto col centro di riferimento diventa quasi di dipendenza».
SPORTELLO PER LE FAMIGLIE - Per cercare di rispondere ai bisogni complessivi dei pazienti e delle loro famiglie, presso la Fondazione è attivo da più di tre anni anche uno «Sportello per le famiglie con figli affetti da disabilità congenita o acquisita». Oltre al supporto dei medici, lo sportello si avvale di altre professionalità, come assistente sociale, psicologo, infermiere. Per i genitori che lo richiedono, viene predisposto e organizzato un piano personalizzato di sostegno a livello sanitario, psicologico e socio-assistenziale, per favorire ad esempio anche l’inserimento dei ragazzi a scuola. «L’assistenza “integrata” – fa notare Cappellini - è un modo per aiutare le famiglie a uscire dall’isolamento sociale che spesso segue alla malattia di un figlio, facilitando anche la conoscenza della rete dei servizi offerti sul territorio».
