Investigadores de la Universidad de Washington (EEUU) acaban de abrir la puerta al diagnóstico prenatal no invasivo con el desarrollo de una técnica que permite conocer el genoma del feto y sus anomalías sin necesidad de realizar una biopsia u otra prueba invasiva como la amniocentesis.
Aunque hace unos meses, se daba a conocer un sistema similar paradetectar el síndrome de Down con una muestra de la sangre materna. El nuevo trabajo amplía el valor diagnóstico de ese método y logra una técnica que permite detectar muchas más variaciones genéticas, más de 3.000.
El equipo, dirigido por el doctor Jay Shendure, ha aplicado la secuenciación de masas a una muestra sanguínea de una mujer embarazada de 18 semanas, para conocer las mutaciones genéticas que podía transmitir a su hijo y estudiar el ADN del feto que, durante el embarazo, se encuentra libre en el torrente sanguíneo materno, suponiendo un 13% del ADN libre circulante de la mujer. A este análisis, sumaron otro con la saliva del padre, para detectar variaciones genéticas que él pudiera transmitir a su hijo.
De esta manera, conocieron con una precisión del 98% las variaciones genéticas que el feto podía heredar de sus padres y también aquellas que surgían en su ADN 'de novo', es decir, aquellas alteraciones genéticas que no son heredadas sino que surgen por azar.
El trabajo, publicado por la revista 'Science Translational Medicine', es el primero de este tipo en detectar un amplio abanico de enfermedades genéticas y abre la puerta a un diagnóstico prenatal generalizado y no lo que ahora se viene realizando, que es buscar alguna alteración genética sólo cuando existe un antecedente familiar. Sin embargo, antes de que pueda llevar a la práctica clínica, se necesitarían solucionar dos problemas. El primero sería su precio, actualmente muy elevado. El segundo, el escaso conocimiento que hay sobre muchas de las miles de mutaciones genéticas que se dan.
